115D36 完全型アンドロゲン不応症（complete AIS／Morris 症候群）

 115D36 

17歳の女子．無月経を主訴に来院した．これまでに一度も月経がなかったが，2歳上の姉も月経がないので心配していなかった．身長168cm，体重55kg．体温36.5℃．脈拍72/分，整．血圧124/76mmHg．呼吸数20/分．乳房は発達している．腋毛はない．外性器は女性型で，陰毛を認めない．内診では腟は4cmの盲端で子宮腟部は認めない．右側鼠径部に径2cmの可動性のある腫瘤を触知する． この患者にあてはまるのはどれか． 

ａ　子宮はない． 

ｂ　性腺は卵巣である． 

ｃ　染色体trisomyがある． 

ｄ　基礎体温は二相性を示す． 

ｅ　男性ホルモンが欠損している．

◆ 本質を “超ロング一文” で！
染色体46,XYにもかかわらずX連鎖性アンドロゲン受容体（AR）遺伝子変異によってテストステロン‐ジヒドロテストステロンのゲノム作用が標的組織で無効化され、胎生期に抗ミュラー管ホルモン（AMH）は正常に働くため子宮・腟上部が退縮し、外性器は女性型、乳房は精巣由来エストラジオールのアロマターゼ変換で発育する一方、陰毛・腋毛は男性ホルモン依存なので乏しく、思春期になっても原発無月経として発見される――それが完全型アンドロゲン不応症（complete AIS／Morris 症候群）であり、本症例における高身長・腟盲端・鼠径部精巣触知という三徴で診断へ直結する。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

1. 講義 PDF（40〜46 期）との重複チェック結果

  • 5冊（40・41・44・45・46 期産婦人科チュートリアル／本試験）をキーワード 「アンドロゲン不応症／AIS／原発無月経 46,XY」などで全文検索しましたが、完全一致・類似ともに該当設問は ありません でした（2025‑06‑21 検索）。

    • よって抽出・再掲できる重複問題はなし。

2. 国試・専門医レベル “必修” 要点まとめ

項目 キーワード やさしい説明
染色体 46,XY 遺伝的には「男の子」のセット。
性腺 テストステス (腹腔内 or 鼠径部) 精巣が作るテストステロン量は正常。
作用機序 AR 遺伝子変異 → 受容体不活性 ホルモンはあるのに鍵穴が壊れているイメージ。
内分泌プロファイル LH↑／テストステロン↑正常域上限／E₂やや↑ “反応しない” ので下垂体が LH をさらに出す。
形態 乳房＋外性器女性型／陰毛・腋毛乏少／子宮・腟上部欠如／腟盲端 AR 不応で毛が生えず、AMH で Müller 管退縮。
臨床発見 原発無月経・鼠径部腫瘤・鼠径ヘルニア手術歴 小児外科で偶然見つかるケースも。
合併症 精巣腫瘍（セミノーマ等）リスク↑ 思春期完了後に 予防的摘除 ＋エストロゲン補充。
鑑別 MRKH（Müller管無形成）／17α‑hydroxylase欠損など MRKH では陰毛・腋毛正常で46,XX・卵巣あり。
カウンセリング 性別同一性の尊重＋情報開示 多職種チームで継続支援必須。

3. 国家試験タッチの類題 ❺

№ 問題（4択） 正解 ポイント解説
1 16歳女児、原発無月経。乳房あり・陰毛なし、腟盲端、テストステロン 640 ng/dL。最も考える疾患は? A) MRKH B) Turner C) 完全AIS D) 卵巣性無月経 C 高T値＋陰毛欠如＝AR異常。
2 完全AISの基礎体温曲線で正しいのは? A) 二相性 B) 一相性 C) 無月経だが排卵期にLHサージで上昇 D) 日々不定 B 卵巣が無いので黄体相が来ない。
3 AISにおける子宮欠如の直接原因は? A) 高テストステロン B) AMHの作用 C) AR遺伝子変異 D) 5α還元酵素欠損 B 精巣Sertoli細胞が出すAMHが Müller管を退縮。
4 完全AIS患者の骨粗鬆症予防として思春期後に必要なのは? A) プロゲステロン単独 B) エストロゲン補充 C) 抗アンドロゲン薬 D) GnRHアゴニスト B 精巣摘除後はE₂欠乏。
5 17歳AIS患者、鼠径部精巣摘除の術式選択理由として正しいのは? A) 外陰の整容性改善 B) ガン化リスク低減 C) 性腺ホルモン産生保持 D) 将来の妊孕性確保 B 成人後セミノーマ発生率↑。

4. 授業スライドだけの “こぼれ珠💎”

  1. “乳房はテストステロン→エストロゲンの ‘セルフ芳香化’”

    • 思春期前後に精巣内 Aromatase が頑張る図解付き（教室スライド p.32）。

  2. “Gonadectomy のタイミングはタナーⅤ以降”

    • 骨格完成と乳房発達を待ち、心理的負担も軽減――この一文はガイドラインには薄いが授業で強調。

  3. “AIS でもスポーツ女子大会は XY 排除規定の例外になり得る”

    • 性分化疾患選手の国際規定を解説（医学＋社会的視点）。

5. 歴史も未来も作ったインパクト論文 Top 3

年・誌 概要 “ここがすごい”
1953 Am J Obstet GynecolMorris JM. “The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites.” 82例を連続報告し「Testicular Feminization Syndrome」を初めて体系化。 ①疾患概念を確立 ②子宮欠如＋乳房発達＋陰毛欠如という診断三徴を提示。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
1988 ScienceLubahn DB et al. “Cloning of Human Androgen Receptor cDNA and Localization to the X‑chromosome.” AR 遺伝子のクローニングに成功、Xq11‑12座位を決定。 ①分子診断時代の幕開け ②後の変異カタログ化と遺伝子診断の礎。(science.org)
2012 Lancet SeminarHughes IA et al. “Androgen insensitivity syndrome.” 臨床・分子・心理社会面を横断した最新レビュー。 ①管理指針（MDT＋思春期後摘除）が国際標準に ②400超のAR変異を整理、表現型相関を解説。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

6. がんばるあなたへ🎀

「腋毛が生えなくても、あなたの努力はメラメラ成長中！」
ちょっぴり難しい AIS もクリアできたなら、どんな国試問題もヒールで駆け抜けられるよ👠✨
深呼吸してストレッチ、甘い物チャージして、また一緒にステップアップしようね！ Fight♡

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