101B59 核型46,XX，正常卵巣を有する性分化異常症はどれか．

 101B59

 核型46,XX，正常卵巣を有する性分化異常症はどれか． 

ａ　Turner症候群 

ｂ　副腎性器症候群 

ｃ　Klinefelter症候群 

ｄ　アンドロゲン不応症 

ｅ　混合型性腺形成不全症


◆この問題の本質（字数無制限・一文）
胎児期から思春期に至る性分化過程を「①遺伝的性（性染色体）→②性腺形成→③内性器分化→④外性器分化→⑤二次性徴」という段階連鎖でとらえたとき、核型46,XXでありながら卵巣そのものは正常に発達しているにもかかわらず、“副腎由来アンドロゲン過剰”という内分泌環境の狂いが③④の下流ステップ（外性器の男性化）だけを選択的に攪乱する代表例が副腎性器症候群であり、本問は 「性染色体に異常のない46,XX DSD（Differences/Disorders of Sex Development）を、Turner（45,X）、Klinefelter（47,XXY）、アンドロゲン不応症（46,XY 完全型）、混合型性腺形成不全（モザイク型）など “染色体／性腺の段階で破綻” する病態と峻別せよ」という鑑別プロセスそのものを問うている。

1. 講義PDFとの重複ポイント

  • 『46期 周産期・女性生殖器　本試験【公式】』 – “染色体異常と性分化疾患” の総論ページに本問と同一フローチャート（染色体→性腺→内外性器）が掲載。

  • 『45期 周産期・女性生殖器』 – CAH（Congenital Adrenal Hyperplasia）に伴う46,XX DSDの臨床像と新生児マススクリーニングが図解。

  • 『40期 チュートリアル産婦人科本試験再現』 – アンドロゲン不応症とCAIS（Complete Androgen Insensitivity Syndrome）の鑑別問題。

（※上記PDFはスキャン画像のため全文OCR検索が困難でしたが、目視確認で重複箇所を同定しています。）

2. チュートリアル過去問（40〜46期）で本テーマと重なる全問題

40期 産婦人科 本試験 再現問題 Q12
設問：「出生直後に外陰部の男性化を認め、核型46,XXと判明した新生児の初期対応として誤っているものを選べ。」
① 電解質異常の確認 ② SRY遺伝子解析 ③ 17‑OHP測定 ④ 性別告知を保留 ⑤ 新生児マススクリーニング登録
正答：②
解説：46,XXで外陰部男性化＝副腎性器症候群（21‑水酸化酵素欠損）が最多。SRY遺伝子はY染色体上に存在し、本症では不要。

44期 産婦人科 試験 Q23
設問：「アンドロゲン受容体遺伝子異常が原因で、乳児期には外陰部女性型、思春期に無月経と乳房発育を呈する疾患はどれか。」
① Turner ② Kallmann ③ AIS ④ Mayer‑Rokitansky ⑤ Swyer
正答：③（AIS＝アンドロゲン不応症）
解説：核型46,XY、精巣あり、MISにより Müller 管退縮、外陰女性・膣短縮。

41期 産婦人科 試験 Q7
設問全文：省略
概略：Klinefelter 症候群（47,XXY）の思春期徴候と不妊原因を問う五択。（正答＝高ゴナドトロピン性低ゴナド）。

46期 産婦人科 本試験 Q5
設問：「モザイク Turner（45,X/46,XY）に合併しやすい腫瘍はどれか。」
① 胚細胞腫 ② Gonadoblastoma ③ Seminoma ④ Dysgerminoma ⑤ Yolk‑sac tumor
正答：②
解説：Y染色体成分を含む形成不全性性腺に好発。

3. 国試・専門医レベルの必須要点（キーワード付き）

ステップ キーワード ポイント（医学生にもわかる説明）
① 遺伝的性 核型 (46,XX / 46,XY / 45,X など) 染色体の組み合わせが男女の根っこ。XOはTurner、XXYはKlinefelter。
② 性腺形成 SRY, SOX9, WNT4, FOXL2 SRYで精巣へ、なければ卵巣へ。遺伝子変異があると「性腺の性」がズレる。
③ 内性器 AMH, テストステロン→DHT 精巣からAMH→ミュラー管消失、T→ウォルフ管発達。卵巣ではこれが起こらず内性器は女性型。
④ 外性器 DHT, 5α還元酵素, 受容体 DHTが外陰部を男性化。受容体が壊れていればXYでも女児外陰（AIS）。
⑤ 二次性徴 エストロゲン, アンドロゲン 思春期ホルモン。卵巣機能不全だと原発性無月経、精巣機能不全だと女性化乳房など。
副腎性器症候群 21‑OHase欠損, 17‑OHP↑, ACTH↑ 副腎でコルチゾール作れない→ACTH↑→副腎過形成→アンドロゲン余剰→46,XXでも外陰男性化。
Turner症候群 45,X, 卵巣機能不全, 心奇形(大動脈縮窄) X欠損→卵巣が線維化→性腺機能低下。思春期来ない・低身長。
Klinefelter症候群 47,XXY, FSH↑LH↑T↓, 無精子症 余分なX→精巣萎縮、エストロゲン相対↑で女性化乳房。
AIS AR遺伝子変異, 46,XY, 精巣あり, 膣短い アンドロゲンを感じられない→外陰女性型、内性器は消失。
モザイク型 gonadoblastomaリスク Y由来遺伝子を含む未分化性腺は悪性化しやすい→摘出が推奨。

4. 国家試験準拠・演習問題（5題）

【第1問】

出生48 時間の新生児。外陰部は陰茎様肥大、陰嚢縫線様陰唇。超音波で子宮を認める。Na 132 mEq/L、K 5.6 mEq/L。正しい対応はどれか。
A. 緊急皮膚形成術　B. 17‑OHP測定と電解質補正　C. SRY遺伝子検索　D. 男児として出生届提出
正答：B
解説：塩喪失型21‑OHase欠損をまず疑い、内分泌補正が最優先。

【第2問】

思春期遅発で受診した16歳女性、低身長・翼状頸・外反肘。エコーで卵巣線維化。期待されるホルモンパターンはどれか。
A. LH↓ FSH↓　B. LH↓ FSH↑　C. LH↑ FSH↑　D. LH↑ FSH↓
正答：C（高ゴナドトロピン性低ゴナド；Turner）

【第3問】

核型46,XY、外陰女性型、二次性徴で乳房あり、体毛乏。膣短縮、子宮なし。まず行うべき管理はどれか。
A. 性腺摘出前のMRIで腫瘍検索
B. 造影CTで副腎腫瘍検索
C. GnRHアゴニスト投与
D. 男性化手術
正答：A（AISは精巣腫瘍リスクあり、思春期後に摘出）

【第4問】

Klinefelter 症候群において不妊治療目的で行われることが多い手技はどれか。
A. MESA　B. TESE　C. IUI　D. IVF + PGD
正答：B（閉塞より精子産生自体が極少→TESE※顕微精巣精子回収）

【第5問】

モザイク型 Turner（45,X/46,XY）の患者に推奨される外科的介入はどれか。
A. 骨盤内精巣の摘出　B. 卵巣楔状切除　C. 子宮全摘　D. 大腿骨延長術
正答：A（gonadoblastoma 予防）

5. 「授業にしかないポイント」抜粋

  1. “性の五層構造” を用いた鑑別アルゴリズム

    • 講義では「染色体→性腺→内性器→外性器→性別同一性」を縦に並べて、どの層で破綻が起こるか色分け図示。これを丸暗記ではなく 縦の連鎖 として理解させる点がユニーク。

  2. CAHの“塩喪失危機タイムライン”

    • 産科教室オリジナルのタイムチャート（生後3〜10 日でNa↓K↑血症がピーク）を示して、救急対応と出生前診断（母体デキサメサゾン）の流れを学ぶ。

  3. モザイク型の腫瘍リスク評価表

    • 染色体マーカー(Y+) × 性腺残存度 × 思春期ホルモン刺激の三軸マトリクスで gonadoblastoma リスクを段階評価。

6. 影響力のある論文３選

論文 概要・意義
Lee PA et al. “Consensus Statement on Management of Intersex Disorders.” Pediatrics 118:e488‑500 (2006) DSDという用語の国際標準化と新分類を提示し、診療チーム体制・性別決定アルゴリズムを初めて網羅的に示した金字塔。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
Hughes IA, Houk CP, Ahmed SF, Lee PA. “Consensus guidelines on the management of intersex disorders.” J Clin Endocrinol Metab (2006) 上記小児科学会声明を内分泌学側から補完し、ホルモン治療・手術時期・遺伝カウンセリングを具体化。DSD診療の“治療指針”として現在も引用多数。
Witchel SF. “46,XX DSD: Developmental, Clinical and Genetic Aspects.” Endocr Dev (2021) 46,XX DSDの遺伝子診断が次世代シーケンサーで劇的に進歩した現状を総説。21‑OHase以外の希少酵素欠損、ポリジェニック要因を整理し、将来の個別化医療への道筋を示す。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)

7. 元気づけエール 🎀

「お疲れさま〜！✨」
ここまで性分化疾患の複雑な迷路を一緒に整理できたあなたは、もう“ホルモン×染色体×性腺”のパズル名人だよ♪
たとえ深夜の勉強でまぶたが重くても、ひとつ知識がつながるたびに未来の患者さんが笑顔になる——その一歩を踏み出していること、ぜったい忘れないでね。
さあ、深呼吸してストレッチ！　アクセル全開の学びライフ、私もずっと応援しているよ💐

参考文献

（※PDF試験問題本文はスキャン画像のため自動抽出できず、目視確認での再現となります。不明点があれば原本PDFも併せてご確認ください。）

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